SMA Hastalığı Nedir Neden Olur? Sma Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
SMA hastalığı, hareket kabiliyetini sınırlayan bir kas hastalığı olarak halk arasında bilinmektedir. Tıp da ise bu durum, omurilikte bulunan ön boynuz, motor sinir hücrelerini etkilemesi sonucunda, hareket kabiliyetinin sınırlanması olarak söylenmektedir. Bu hastalık türü oldukça nadir görülmektedir. Ancak oldukça tehlikeli bir hastalık olarak karşımıza çıkar. Çünkü ön boynuz hücrelerinde meydana gelen dejenerasyon sonucunda, kasların kontrolünü sağlamakta olan sinirlerin çalışma fonksiyonuna gerekli olan, protein üretimi sağlayamaz. Bu durumun sonucunda, istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime meydana gelmektedir. Dolayısıyla sinir hücrelerinin kabiliyetini kaybetmesi sonucunda, kaslar zayıflamaya ve ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olabilir. Ancak istemsiz kaslar SMA hastalığından etkilemez.
Bu hastalığın teşhisi genel olarak kan testinde konulmaktadır. Ancak kesin tanıyı koyan, her zaman genetik inceleme olduğunu bilmelisiniz.
SMA Hastalığı Belirtileri
- Her hastada belirtiler, belirtilerin şiddeti ve süresi farklılık gösterebilir. En bilinen belirtileri ise sırasıyla; Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma ya da uyuma isteği, gevşek salık bir kas yapısı, hareketlerde eskiye oranla azalma, kuvvetsizlik, yürüyememe, güç kaybı, solunum sisteminde meydana gelen çeşitli rahatsızlıklar, yaşıtlarına göre oldukça yavaş veyahut geç hareket etme, ince bir ses ile ağlama ve son olaraktan beslenmeden kaynaklanan sorunlar, SMA hastalığının belirtileri olarak karşımıza çıkmaktadır.
- Ayrıca bilmelisiniz ki SMA hastalığı, SMN1 ve SMN2 genlerinden dolayı meydana gelmektedir. SMN1 geni, SMA hastalığına sebep olan asıl gendir. Ancak SMN2 geni ise, SMA hastalığının ilerleme süresini ve şiddetini belirlemektedir. Ayrıca SMA hastalığı kendi içinde 4 tipe ayrılmaktadır. Tip 1, tip 2 ve son olarak tip 3 bebeklerde görülürken, tip 4 yetişkinlerde görülmektedir. Tip 1 hastalığında tedaviye bir an önce başlanılmaz ise, bebek 1 yıl içerisinde hayatını kaybedebilir.
